Descrito por Apert en 1.916 como una craneosinostosis con hipoplasia mediofacial, proptosis de globos oculares y sindactilia simétrica en pies y manos.
Es una sinostosis progresiva de la sutura de la base craneal, órbita y maxilar, con falta de formación de la sutura metópica y sagital. La deformidad de la bóveda craneal anterior en estos pacientes es variable y presenta un acortamiento en su longitud anteroposterior con craneosinostosis de la sutura craneal resultando un cráneo turribraquicefálico.
Su apariencia típica craneofacial es una cara plana y alargada con ensanchamiento de la región temporal y aplanamiento occipital. La mayoría de los casos son esporádicos, pero se han descrito casos transmitidos por herencia AD.
En estudios radiológicos e histológicos postmorten se ha podido ver que la deficiencia esquelética en la cara del síndrome de Apert resulta de una displasia cartilaginosa en la base craneal con fusión prematura de las suturas de la línea media del occipucio al septum nasal anterior.
La clínica encontrada es de sindactilia simétrica en pies y manos, más frecuentes en 2°,3° y 4° dedos. Hipoplasia de tercio medio facial con proptosis ocular, ptosis palpebral, pliegue antimongoloide, hipertelorismo y mordida abierta anterior. Se puede acompañar de paladar arqueado y hundido y de una nariz con punta nasal descendida, puente nasal deprimido y tabique desviado. Hay retraso mental.
